Yüz elli yıl boyunca Kentucky'nin Hazard bölgesindeki yerli halk, bir grup insan karşısında şaşkına döndü kimin derisi maviydi . Daha sonra methemoglobinemi belirtisi olduğu ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla Troublesome Creek'teki Fugate ailesinin torunları ve yakınlardaki Ball Creek'teki akraba bir ailede görülüyordu. Bazen Huntsville alt grubu olarak da bilinen Mavi Fugatlar bölgede iyi biliniyordu ve genetik bozuklukları, etkilenen insan sayısının büyük ölçüde azaldığı yirminci yüzyılın ortalarına kadar tanımlanamadı. Kentucky'nin Mavi Halkı hâlâ tartışılıyor ancak hakkında daha az şey biliniyor Derilerinin mavi rengine neden olan son derece nadir bir genetik özellik olan methemoglobinemi. Fugate'ler ve nesiller boyu aktardıkları met-H geni bize genetik ve hastalıkları anlama konusunda değerli bir ders verebilir. Fugate Ailesi: Kentucky'nin Mavi İnsanları
Fransız bir yetim olan Martin Fugate, 1820 civarında Elizabeth adında bir kadınla evlendi. Kentucky'deki Troublesome Creek'e yerleştiler. Çiftin haberi olmadığı halde, tesadüfen her ikisi de methemoglobinemiye neden olan ve hastaların cildini maviye boyayabilen resesif bir genin (met-H) taşıyıcılarıydı. Martin ve Elizabeth'in dördü mavi tenli olmak üzere yedi çocuğu vardı. Ebeveynlerin hiçbirinde methemoglobinemi semptomları olmadığı için şok oldular ve kafaları karıştı ve kimse bir açıklama getiremedi.
Bölge on dokuzuncu yüzyılda son derece kırsaldı ve izole edilmişti. Yol yoktu ve demiryolu 1910 yılına kadar bölgeye ulaşamayacaktı. Yakınlardaki diğer aileler Elizabeth'in akrabalarıydı. İzolasyonları nedeniyle, Fugate'ler kendi aralarında evlenmeye başladı, bu da met-H genini aktarma ve mavi tenli çocuklara sahip olma olasılığının artmasına yol açtı . Yerel olarak Mavi Fugatlar olarak tanındılar.
Fugate'lerin oğlu Zacariah, Elizabeth'in kız kardeşi/teyzesiyle evlendi. Hem Zacariah hem de karısı, genin mavi tenli olmayan taşıyıcılarıydı ve daha sonra Zacariah'ın çocukları, onun küçük kardeşleri ve onların çocuklarıyla evlenmeye devam etti. Böylece aile bu özelliği aktarmaya devam etti. Ne yazık ki bu, yakın topluluklardaki diğer ailelerin de mavi tenli çocukları olacağı korkusuyla Fugate ailesiyle evlenme olasılıklarının daha düşük olduğu anlamına geliyordu.
Java'da liste düğümü
Zaman geçtikçe ailenin torunları bölgeden ayrıldı ve yeni popülasyonlar yerleşti. Fugate'lerin kendi genlerini paylaşmayan insanlarla tanışmasına ve evlenmesine izin verdi hiç de. Bu, H ile tanışan çocuk sahibi olma olasılığını azalttı.
Bir Tedavi Bulmak
1960'lı yılların başında ailenin mavi torunları Rachel ve Patrick Ritchie, Doktor Madison Cawein III ile tanıştı. Cawein, mavi tenli olmanın bölgede evlilikle ilişkilendirildiği için ikilinin utandığını hatırladı. Cawein testler yaptı ve kandaki methemoglobin seviyelerinin son derece yüksek olduğunu keşfetti . Metilen mavisi enjeksiyonunun bunları iyileştirebileceğini belirledi (bunun neden işe yaradığına daha sonra değineceğiz). Her iki hastaya da metilen mavisi enjekte etti ve hemşire Ruth Pendergrass, gözlerinin önünde renk değiştirdiklerini kaydetti. Her iki hasta da mavi renginin geri gelmediğinden emin olmak için metilen hapı almaya devam etti.
Huntsville alt grubunun mavi tenli doğduğu bilinen son üyesi 1975'te Benjamin Stacy'ydi. Doğduğunda Benjamin o kadar maviydi ki neredeyse mora yakındı ve bu durum hastanede paniğe neden oldu. Benjamin'in babası, Benjamin'den önceki son mavi Fugate'in, hayatı boyunca lacivert olan büyükannesi Luna olduğunu hatırladı. Benjamin birkaç hafta içinde mavi rengini kaybetti. Birçok Fugat'ın methemoglobinemiye rağmen sağlık durumları iyiydi ve bazılarının 90'lı yaşlarında yaşadığı bildirildi. Bugün bilinen mavi tenli Fugatlar yoktur.
Methemoglobinemiyi Anlamak
Methemoglobinemi, kanda yüksek düzeyde methemoglobin bulunan bir kan hastalığıdır. Methemoglobin, demir Fe3 içeren bir hemoglobin şeklidir. Hemoglobin, oksijenin vücutta taşınmasından sorumlu olan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir ve Oksidatif strese karşı savunma mekanizmaları baskılandığında methemoglobin seviyelerinde artış meydana gelir Fe3 tarafından. Daha sonra hemoglobinden methemoglobine dönüşür. Normal methemoglobin seviyeleri %1'den azdır.
Methemoglobinemi Belirtileri
Methemoglobin düzeyi %10'un üzerinde olan kişilerde nefes darlığı, baş ağrısı, yorgunluk, baş dönmesi, bilinç kaybı ve siyanoz, mavi ten rengi Fugate'lerin tanındığı şey. Fugatlarda olduğu gibi tüm vücut siyanozu bu hastalıkta nadirdir. Tipik olarak mavi, vücudun bir kısmına izole edilir.
sözde kod java
% 50'nin üzerindeki methemoglobin seviyeleri nöbetlere, komaya ve ölüme neden olabilir. Düzeyleri %15'in altında olan sağlıklı kişiler hafif semptomlar gösterebilir veya hiç semptom göstermeyebilir. Methemoglobinemili hastalarda kanın parlak kırmızı yerine çikolata kahverengisi rengi olması da muhtemeldir.
Genetik Nedenler
Met-H, enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan resesif bir gendir. (NADH) oksijenin kanda dolaşmasını engeller. İki taşıyıcı ebeveyni olan bir çocuğun methemoglobinemiyle doğma şansı ¼, etkilenmemiş bir taşıyıcı olma şansı 2/4 ve geni hiç miras almama şansı ¼ olacaktır.
Fugate ailesinin bu kadar sık etkilenmesinin nedeni de budur. Potansiyel olarak taşıyıcı olan veya kendilerini etkileyen iki ebeveynin olması, bozukluğu miras alan veya etkilenmemiş taşıyıcı olan çocuklara sahip olma olasılığını artırdı. Çeşitlilik içeren bir gen havuzunda, bunun gibi resesif bir özellik hızla yok olur veya nadiren ortaya çıkar. İzolasyon bunu zorlaştırdı ve kalıtsal bozukluğun devam etmesi için tuhaf bir şekilde mükemmel bir ortam yarattı.
Fugate'lerin başlangıçta yerleştikleri izole Kentucky dağlarının dışındaki insanlardan çocukları olduğu için, Met-H'yi kalıtımla alma olasılığı azaldı . Resesif bir gen olduğu için, Fugate soyunun dışında evlenen her nesilde kalıtsal olarak geçme olasılığı azalıyor.
Edinilmiş Nedenler
Bazı antibiyotik kullanımı, lokal anestezik kullanımı ve nitrat alımı gibi methemoglobinemiye yol açabilir. Oksitleyici ilaçlara maruz kalmak sistemi zorlayabilir ve hemoglobini methemoglobine dönüştürebilir. Bunun kalıcı olması muhtemel değildir ve aynı zamanda Fugate'lerin 'her tarafının mavi' görünmesine neden olması da pek olası değildir.
Java'da bir dizi
Bebeklerde doğal olarak daha düşük düzeyde NADH enzimi bulunur; bu enzim, mutasyonu miras alan kişilerde oksijenin kanda dolaşmasını engeller ve özellikle nitratlara maruz kaldıklarında methemoglobinemi geliştirme riski daha yüksektir. Buna bazen denir mavi bebek sendromu ve özel su sistemlerine sahip olanlar nitrata maruz kalma riski daha yüksektir ve dolayısıyla sendrom riski daha yüksektir. Bu genellikle kendi kendine ortadan kaybolacaktır.
Aynı zamanda NADH üretme yeteneğinde bozulma olan böbrek hastalığı olan hastalarda da ortaya çıkabilir.
Kür
Fugate'in soyundan gelen Patrick ve Rachel Ritchie, metilen mavisi enjeksiyonuyla iyileştirildi. Metilen mavisi kandaki normal demir seviyelerini geri yükler NADH enziminin normal kapasitesinin ötesinde çalışmasına olanak tanıyan yapay bir seçim reseptörü sağlayarak. Metilen mavisinin ilk önce yavaşça enjekte edilmesi ve gerekirse tekrarlanması önerilir. Hastalar daha sonra mavi olmamaya devam etmek istedikleri sürece hap alırlar. C vitamini ayrıca siyanozun geçici olarak azaltılması için de kullanılmıştır.
Kentucky'nin Diğer Mavi İnsanları
Bozukluk son derece nadirdir. Mayo Kliniği'nden Doktor Ayalew Tefferi, 2013'te ABC haberlerine bunu neredeyse hiç görmediğinizi söyledi. Oklahoma yerlisi olan Kerry Green, hastalığın sağlığını etkileyen ciddi bir versiyonuna sahip ve vücudu, organlarına oksijen taşımakta zorlanıyor. Green soyunun izini kesin olarak Fugate'lere kadar sürdüremiyor , ancak bu bozukluğun hiç tanışmadığı babasından kendisine miras kaldığından şüpheleniyor.
Indiana'dan Jennifer L. Adams Horsley adlı başka bir kadın, kayınvalidesinde de bu durumun olduğuna inanıyordu. Aile Yukarı Kentucky'dendi ve Horsley, kayınvalidesinin tırnaklarının ve dudaklarının her zaman mavi olduğunu ve soğuk, üzgün veya kızgın olduğunda daha da kötüleştiğini iddia etti. Yine Fugate'lerle bir bağlantı olduğunu kanıtlayamadılar.
Paul Karason adında bir adam, bir olaydan sonra maviye döndü. argyria, kolloidal gümüş içmenin bir sonucu olarak iddia edilen sağlık yararları için. Karason'un mavi görünümü ve beyaz sakalı Şirin Baba ile karşılaştırmalar yaptı ve Karason'un rahatsızlığının alakasız olmasına rağmen Fugate ailesine yeniden dikkat çekti.
Fugatlar coğrafi olarak zamana ve nesillere yayıldıkça hastalığın bulaşma olasılığı azaldı ancak takip edilmesi de zorlaştı. Tek taşıyıcı onlar değil ama ailelerinde methemoglobineminin yaygın olması nedeniyle dikkatlerin çekilmesine kesinlikle yardımcı oldular.
1. derece mantık
Fugatlar ve onların soyundan gelenler, mavi tenleriyle evlilik tarihlerini dünyaya göstermek zorunda kaldılar. Her ne kadar o zamanlar Kentucky'nin kırsal kesiminde karşılıklı evlilik nadir olmasa da ya da kesinlikle tavsiye edilmiyor olsa da, bu durum Appalachia halkı hakkında bazı talihsiz klişelere yol açmıştı; bu, Fugate'lerin dış görünüşlerinden dolayı vazgeçemediği bir anlatıydı. Bu mavi tenli insanlar bazı yerlerde sosyal olarak kabul görse de bazı yerlerde ayrımcılığa maruz kalıyor, evliliklere karşı bir uyarı olarak gösteriliyor ve kırsal stereotiplerin sembolü olarak gösteriliyor.
Fugate'ler ayrıca ilaca ve tıbbi bilgiye erişimin önemini de gösterdi. Aileleri ve Kentucky'nin Mavi Halkı olarak tanınmaları nedeniyle, günümüzün hastaları, özellikle de mavi sendromlu bebekler, methemoglobinemi ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinme avantajına sahiptir.
Sıradaki ne?
Hücrelerin, enzimlerin ve genetiğin nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi mi arıyorsunuz? Hakkındaki bu yazıya göz atın Hücre teorisi ve neden önemli? ve enzimler ve ne yaptıkları hakkında bir tartışma. Ayrıca Homolog ve Analog Yapılar: Fark Nedir? bölümünde hayvanların biyolojik olarak birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu da keşfedebilirsiniz.
Veya sıra dışı geçmişe doyamıyorsanız, göz atın Delgeç'in Tarihi Ve David Ghantt ve Loomis Wells Fargo Soygunu'nun Gerçek Hikayesi.